«Περιπλανώμενη για πάνω από οκτώ χρόνια στον αχανή κόσμο των “περίεργων και μη συνηθισμένων” παθήσεων, κι ενόσω περίμενα να βρεθεί η “πολυπόθητη” διάγνωση, καθημερινά αναζητούσα τρόπους και μέσα, προκειμένου να αντιμετωπίσω τις όποιες προκλήσεις έφερνε στο δρόμο μου η προφανής σπανιότητα της ασθένειάς μου», λέει η Ελίνα μιλώντας στο penna.gr.

Το μόνο «όπλο» στη φαρέτρα της, πέρα από τους γιατρούς φυσικά, ήταν το ίντερνετ, κι αυτό γιατί της έδινε τη δυνατότητα να βρίσκει άπειρες –σωστές αλλά και λάθος– πληροφορίες –γι' αυτό και θέλει ιδιαίτερη προσοχή στο πού και στο τι διαβάζουμε στο Διαδίκτυο–, αλλά και να συνδιαλέγεται με άλλα άτομα που βίωναν παρόμοιες καταστάσεις με την ίδια. Αμέτρητοι ξένοι οργανισμοί, ιστοσελίδες και blog, όλα στη διάθεσή της για να ψάξει την πληροφόρηση που τόσο πολύ χρειαζόταν, ώστε να βρει ειδικούς, κέντρα και ό,τι άλλο θα οδηγούσε στη διάγνωση.

Το 25% των πασχόντων χρειάστηκε να περιμένει από 5 έως 30 χρόνια μέχρι να μάθει από τι νοσούσε

Έτσι, γνωρίζοντας την αξία της καθημερινής ενημέρωσης –λόγω της επαγγελματικής της ιδιότητας, όπως αναφέρει– και συνειδητοποιώντας –μέσα από την προσωπική της περιπέτεια– πόσο σημαντικό είναι να βλέπει κανείς πως, παρά τη σπανιότητα των ασθενειών, υπάρχει κινητοποίηση, οργανώνονται δράσεις, προσφέρεται βοήθεια από oργανισμούς και συλλόγους, το 2014, αποφάσισε να δημιουργήσει την ιστοσελίδα/blog «Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων».

Πρόκειται για ένα εθελοντικό εγχείρημα πληροφόρησης γύρω από τα σπάνια νοσήματα, το οποίο αποσκοπεί καταρχάς να παρέχει –τόσο σε πάσχοντες όσο και σε φροντιστές– χρήσιμες πληροφορίες καθώς και σχετική αρθρογραφία από εθνικές και διεθνείς πηγές, και ταυτόχρονα, μέσω της προβολής των θεμάτων που απασχολούν την κοινότητα, να επιτύχει και μία γενικότερη ευαισθητοποίηση του κοινού γύρω από τις σπάνιες παθήσεις.

Στην Ευρώπη, μία ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Ωστόσο, οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Μέχρι στιγμής έχουν καταγραφεί περισσότερες από 7.500 σπάνιες παθήσεις, οι οποίες στην πλειονότητά τους είναι γενετικές, γι’ αυτό και περίπου το 80% εμφανίζεται στην παιδική ηλικία.  Στη χώρα μας, σύμφωνα με τα τελευταία διαθέσιμα στατιστικά στοιχεία, νοσούν σήμερα σχεδόν 1 εκατομμύριο Έλληνες, ενώ στην Ευρώπη περίπου 30 εκατομμύρια άτομα.

Μία ασθένεια χαρακτηρίζεται σπάνια όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους

«Η ασθένεια από μόνη της είναι μία πολύ “ιδιαίτερη περιπέτεια” στη ζωή ενός ανθρώπου, η οποία επιφέρει πολλές αλλαγές, τόσο σωματικές, όσο ψυχικές και πνευματικές. Πολλώ δε μάλλον όταν ένα νόσημα είναι χρόνιο και σπάνιο», περιγράφει η Ελίνα.

Ήδη η σωστή διάγνωση είναι το πιο σημαντικό βήμα στην αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων, αφού αυτή επιτρέπει τόσο τη χορήγηση της κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής, εφόσον αυτή υπάρχει, όσο και την αποκατάσταση της ποιότητας ζωής των ασθενών, μιας και αυτή συχνά διαταράσσεται σημαντικά τόσο από την ίδια την ασθένεια, όσο και από το «ταξίδι» μέχρι τη διάγνωση της πάθησης.

Έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS) έδειξε ότι το 25% των πασχόντων χρειάστηκε να περιμένει από 5 έως 30 χρόνια μέχρι να μάθει από τι νοσούσε, ενώ στο 40% έγινε αρχικά λανθασμένη διάγνωση, με αποτέλεσμα να υποβληθεί ο ασθενής σε λανθασμένη αγωγή, με ό,τι αυτό συνεπάγεται. Από αυτά και μόνο τα στοιχεία, μπορεί να φανταστεί κανείς τις όποιες αντικειμενικές δυσκολίες αλλά και αγωνίες καλείται να διαχειριστεί ένας πάσχων καθώς και η οικογένειά του.

«Η ανταπόκριση των ασθενών αλλά και των οικείων τους απέναντι σε αυτή την προσπάθεια δυστυχώς είναι μεγάλη, και με τον καιρό γίνεται όλο και μεγαλύτερη. Και λέω δυστυχώς διότι κανέναν δεν χαροποιεί το να βλέπει τα ποσοστά των πασχόντων να αυξάνονται», σημειώνει. «Ο κόσμος σιγά-σιγά τολμάει να μιλήσει ανοιχτά για θέματα που στη χώρα μας παραμένουν ακόμα και σήμερα σε μεγάλο βαθμό ταμπού, όπως η ασθένεια και ό,τι μπορεί να σχετίζεται με αυτήν, αλλά και να αναζητάει περαιτέρω ενημέρωση, αλλά και μεγαλύτερη συμμετοχή του ιδίου στην πληροφόρηση των υπολοίπων είναι μία «ικανοποίηση», αν μπορώ να χρησιμοποιήσω αυτήν τη λέξη, μιας και αποδεικνύει πως οι βασικοί στόχοι αυτού του εγχειρήματος έχουν επιτευχθεί».

Τι προβλήματα όμως αντιμετωπίζουν οι άνθρωποι που πάσχουν από μια σπάνια ασθένεια στη χώρα μας; Αρκετά από αυτά τα νοσήματα επιτρέπουν στους ασθενείς να διατηρούν μία φυσιολογική ζωή εάν διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης θεραπευτικής αντιμετώπισης. Εντούτοις, τις περισσότερες φορές, λόγω του ότι η ιατρική γνώση που υπάρχει γύρω από αυτές είναι περιορισμένη, αλλά και του ότι πολλές απαιτούν χρόνιες, πολυδάπανες και εξειδικευμένες θεραπείες, οι πάσχοντες, αρκετά συχνά, «αποκτούν» με τον καιρό αναπηρίες οι οποίες δυσχεραίνουν σημαντικά την ποιότητα της ζωής τους.

Μπορεί, λοιπόν, να φανταστεί κανείς πόσο ακόμα πιο δύσκολη είναι η κατάσταση σήμερα για τους Έλληνες «σπάνιους» ασθενείς, στην εποχή της οικονομικής κρίσης. Τα μεγάλα ποσοστά ανεργίας, η μείωση των ποσοστών αναπηρίας, η αλλαγή στη μέθοδο υπολογισμού της συμμετοχής των ασθενών στην αποπληρωμή της φαρμακευτικής τους αγωγής είναι μόλις μερικά από τα επιπλέον εμπόδια που καλούνται να υπερβούν αυτήν τη στιγμή οι συμπολίτες μας που πάσχουν από ένα σπάνιο νόσημα. Πολλοί εξ’ αυτών αναγκάζονται να μειώσουν τη φαρμακευτική τους αγωγή ενώ άλλοι τη διακόπτουν τελείως, με ό,τι κινδύνους συνεπάγεται αυτό, αφού αδυνατούν να αναλάβουν το οικονομικό βάρος. Όμως, οι πάσχοντες με σπάνιες παθήσεις δικαιούνται να έχουν το ίδιο επίπεδο υπηρεσιών υγείας όπως και οι υπόλοιποι ασθενείς!

Η έρευνα που πραγματοποιείται σήμερα γύρω από τις σπάνιες ασθένειες είναι σποραδική, παρά τη σοβαρότητα μερικών εξ αυτών, ενώ οι φαρμακοβιομηχανίες που διατίθενται να αναπτύσσουν «ορφανά» φάρμακα, δηλαδή φάρμακα των οποίων η εμπορία παρουσιάζει ελάχιστο οικονομικό ενδιαφέρον για εκείνες αφού προορίζονται για μικρό αριθμό ασθενών, είναι λίγες.

Από τις 7.500 σπάνιες παθήσεις που είναι γνωστές μέχρι σήμερα, μόνο για τις 200 με 300 υπάρχουν θεραπείες, ενώ το ετήσιο κόστος αυτών υπολογίζεται πως κυµαίνεται από 6.000 έως 500.000 ευρώ.

Στην Ελλάδα, η εισαγωγή ορφανών φαρμάκων είναι προβληματική. Συγκεκριμένα, στους Έλληνες ασθενείς με σπάνιες ασθένειες χορηγούνται περίπου 45 ορφανά σκευάσματα, εκ των οποίων κάποια κυκλοφορούν κανονικά ενώ άλλα φτάνουν στη χώρα μας, και στους ασθενείς, μέσω του Ινστιτούτου Φαρμακευτικής Έρευνας και Τεχνολογίας (ΙΦΕΤ). Γι’ αυτό και κρίνεται άκρως απαραίτητη η δημιουργία ενός εθνικού πλαισίου κινήτρων για την εμπορία των ορφανών φαρμάκων.

Όσον αφορά την ενημέρωση στην Ελλάδα για το συγκεκριμένο θέμα, δυστυχώς είναι αρκετά περιορισμένη, παρόλο που θα περίμενε κανείς ότι η χρήση του Διαδικτύου θα είχε οδηγήσει στην ευρύτερη διάδοσή της. Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS) καταβάλλει μία σημαντική προσπάθεια, ώστε να παρέχει όσο το δυνατόν περισσότερη πληροφόρηση στους ασθενείς και στους οικείους τους, επιχειρώντας ταυτόχρονα, με διάφορα μέσα και όργανα που δημιουργεί, να φέρνει σε επικοινωνία, πέρα από σύνορα και γλωσσικά εμπόδια, τα άτομα που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες, προκειμένου να αλληλοϋποστηρίζονται και να μοιράζονται σημαντικές πληροφορίες.

Εντούτοις, στη χώρα μας, δεν υπάρχει τακτική προώθηση αυτών των νέων από τους σχετικούς φορείς, με εξαίρεση το έργο που πραγματοποιούν οι επιμέρους εθνικοί σύλλογοι ασθενών, με αποτέλεσμα να χρειάζεται η συμβολή εθελοντικών δράσεων, έτσι ώστε να μη «χάνονται» πληροφορίες που δίνουν τη δυνατότητα στους πάσχοντες να διαχειριστούν καλύτερα τις προκλήσεις που προκύπτουν από τη σπανιότητα των ασθενειών τους, αλλά και να αποκτήσουν έναν πιο ενδυναμωμένο ρόλο στη διεκδίκηση των δικαιωμάτων τους.

Είναι άκρως σημαντικό να κατανοήσουμε τη σημασία της ενημέρωσης, της έγκυρης και έγκαιρης ενημέρωσης, και να την κάνουμε προσβάσιμη, ακριβώς έτσι ώστε η σπανιότητα να γίνει «ορατή» και έως έναν βαθμό να «αποδυναμωθεί». Η υγεία των συνανθρώπων μας είναι ευθύνη όλων μας.